科技部功能基因组和生物芯片重大科技专项在人类新功能基因与疾病相关基因应用研究取得突破性进展。

　　已完成人类重要生物功能与疾病相关新基因1500个，其中功能明确并具有潜在开发前景的功能基因（即II线基因）达160个，用于新产品研制与开发的功能明确的新基因（即I线基因）24个。在提前完成I、II、III线三类基因指标的基础上，已有8个自主知识产权的人类新基因已经与企业或药物研发单位合作，开展药物靶标或生物技术药物的前期开发工作。

　　肝癌课题组已经完成一个新的脯氨酸异构构酶CYP-J作为药物靶标的验证和筛选已经完成，获得15个有相互作用的先导化合物，其中之一的YCZOO1具有明显的体外肝癌抑制效应。这是我国第一个从克隆基因到功能研究到药靶验证，最终筛选出有效先导化合物的实例，尽管离新药尚有较长的距离，但这一实例仍有重要的启示意义。这是复旦大学遗传所余龙教授实验室与中科院上海药物所紧密合作的成果，同时还体现了重大专项与863第三主题间的成功协作的实例。最近，2个新蛋白激酶（RX50、RX218）已经完成药物靶标验证和筛选模型建立的工作，正与上海药物所合作筛选先导化合物。

　　作为肝癌诊断新标志的基因MXR-7，已经建立ELISA检测试剂盒，正在临床扩大样本验证。另外，可能作为肝癌血清学诊断的FP248、PP2250基因以及有组织学病理诊断价值的HCRP 1、p28 GANK、CT120等三个基因也在加速研究之中。

　　白血病致病基因的识别和发病机理研究取得一系列的原始创新成果，发现3种新的白血病染色体易位及其受累基因；首次阐明了慢粒急变的“二次打击”学说。首创应用全反式维甲酸和三氧化二砷治疗20例急性早幼粒细胞白血病，随访8-30个月全部完全缓解。这一联合治疗方案有可能使急性早幼粒细胞白血病成为第一个可治愈的成人白血病。将APL基因产物靶向治疗的思路拓展至其它类型白血病，发现STI571与As2O3联合治疗诱导细胞凋亡协同作用；STI571/As4S4对CML协同靶向治疗以BCR-ABL融合蛋白和异常酪氨酸激酶作为靶点。